영국의 제임스 왓슨이 최초로 염색체의 DNA 이중나선 구조를 밝혀낸 것이 1953년으로 지금부터 대략 60여 년 전의 발견인데, 이후 우리의 생명과학 지식과 기술은 정말로 괄목상대한 변화를 이끌어 현재 우리의 유전자뿐만 아니라 다양한 생명체에 대한 데이터베이스를 완성하였고, 한편 이러한 빠른 과학기술의 발전과 데이터의 축적은 과거 우리가 상상하지 못하였던 여러 질환의 해결을 제시해주고 있다.

그러나 이러한 발전이 우리가 상상하는 미래를 온전히 실현해 왔다고 단언하기 어렵고 여전히 생명의 신비를 풀기에는 한계를 가진다. 우선 90년대 시작한 게놈 프로젝트부터 살펴보면, 필자가 대학원 시절을 보낸 카이스트에서 1996년도 어느 날 분자생물학교수님은 십년이 지나 게놈프로젝트가 끝나게 되면, 모든 사람이 자신의 유전정보를 CD에 담아서 다닐 수 있게 될 것이고 상당수의 질병은 모두 해결이 될 것으로 예언하셨다. 물론 현재의 클라우딩 데이터 저장은 상상하지 못하였으므로 데이터저장소로 CD만이 생각할 수 있는 한계였고, 말씀하신 상당수의 질병은 대표적 만성질환인 고혈압, 당뇨 질환이었다. 이러한 생각은 그 당시 과학을 하는 대다수의 사람들이 공유하였고, 예상한 시기보다 빨리 2000년대 초반 들어서 게놈프로젝트가 종료되면서 우리는 우리 유전자에 대해서 더 잘 이해하고, 사람마다 유전자의 다양성이 질병을 예측할 수 있는 인자가 되리라 예측하였다. 그러나 인간 유전체의 다양성 전체를 비교하는 GWAS(Genome Wide Association Study) 연구를 통하여 여러 질병을 예측할 수 있는 지표를 찾을 거라는 희망찬 기대는 상당수의 질환에서 유전자적 해석은 설명력이 충분하지 못하였다는 것을 깨닫게 되었다.

그 후로 질병에 대한 유전자 다양성의 설명력 한계를 풀기위한 다각적인 노력이 유전자 카피 숫자 및 유전체 발현의 차이 등의 관점으로 설명하려고 노력하고 있다. 특히 게놈 연구의 발전으로 얻게 된 유전자분석 기술의 향상(Next Generation Sequencing; NGS)은 이전에 실험실로 배양해야만 관찰할 수 있는 미생물의 존재를 배양이 되지 않는 미생물 영역까지 확대할 수 있었다. 이것이 바로 현재 인체의 새로운 기관이라는 평가를 받는 우리 몸에 있는 세균인 마이크로바이옴(Microbiome)이다. 농담 삼아 과거에는 질병을 조상(유전자) 탓으로 돌렸다면 현재 모든 병은 세균(장내미생물)으로 설명된다하더라도 틀린 말이 아니다. 더욱이 고감도 질량분석기의 발달로 인하여 인체 내 다양한 단백질의 정보 및 대사물질의 정보를 분석할 수 있게 되었다. 이러한 다양한 노력으로 말미암아 우리는 특정 질병에 대한 다양한 접근, 유전체(Genome), 전사체(Transcriptome), 단백체(Pro teome), 대사체(Metabolome), 후성유전체(Epigenome) 및 장내미생물(Metagenome) 등을 통하여 생성된 여러 데이터를 종합하여 통합 분석하려는 것이 바로 오믹스(Omics) 연구이다.

그러나 이러한 희망찬 청사진 속에서 과거의 우리보다 한 발 더 질병을 이해한 것은 분명하나, 우리가 게놈프로젝트에서 얻은 교훈처럼 여전히 다양한 오믹스 데이터마다 한계와 불안정성이 있고 방대한 데이터를 포괄하여 통합 분석하는 방법론 역시 앞으로 해결해야할 과제이다. 중국의 고사 성어 가운데 장님이 코끼리를 만진다는 맹인모상(盲人模像)이라는 표현처럼 앞서 설명한 생명과학분야의 다양한 노력은 각각의 한계점을 통합과 융합의 코드로 극복하려는 시도라 볼 수 있다. 이러한 변화는 의료계의 지난 근거중심의학(Evidence based Medicine; EBM) 시대에서 개인맞춤의학(Personalized Medicine)과 정밀의학(Precision Medicine)으로 큰 변혁을 주도하고 있고 이러한 관점에서 개인별 차이와 특성을 고려한 의학적 관점은 시대적 요청이고 사명이라고 할 수 있으며 더욱 더 통합의학의 필요성을 강조한다고 볼 수 있다. 예를 들어 기존의 항암제 약물의 개발은 대규모 임상연구를 통하여 통계학적 유의성을 보일 정도의 효과를 입증하여야 했다면 지금은 잘 선택된 소수의 집단에서 효과를 입증하는 쪽으로 약물의 개발 방식이 변화하는 것처럼 다양한 오믹스 분석 기술이 발달할수록 암의 진료에서 있어서 통합의학의 가치는 더욱 중요하고 발전될 것으로 예상된다. 기존의 암 진료가 가지는 한계와 문제점을 모두 인식하고 통합과 융합을 통하여 암 치료의 영역을 넓혀가는 것이 바른 길이다.

이상헌 단국대학교 생명융합학과 교수