숙명여자대학교는 약학부 김주미 교수 연구팀이 희귀 근육질환인 ‘GNE 근병증’의 병리 기전을 규명하고 치료 가능성을 제시했다고 24일 밝혔다.

GNE 근병증은 유전자 변이로 시알산 합성이 저하되며 근육이 점진적으로 약화되는 질환이다. 현재 근본 치료법이 없는 난치성 질환으로 분류된다.

연구팀은 인간 만능줄기세포 기반 근육세포 모델을 활용한 전사체 분석을 통해 자가포식 기능 이상이 핵심 원인임을 확인했다. 세포외기질 증가가 PI3K-AKT-mTORC1 신호를 과도하게 활성화하고, 자가포식 개시 인자인 ULK1을 억제해 세포 정화 과정이 차단되는 기전을 규명했다.

또 전사체 기반 약물 탐색을 통해 기존 미국 식품의약국 승인 약물인 코판리시브를 치료 후보로 도출했다. 해당 약물은 신호 경로를 억제하고 자가포식 기능을 회복시키는 효과를 보였다.

연구 결과는 신경근 오가노이드 모델에서도 재현돼 치료 전략의 타당성을 확인했다.

이번 연구는 서울대학교 연구팀과 공동으로 수행됐으며, 국제학술지 ‘익스페리멘털 앤드 몰레큘러 메디신’ 4월호에 게재됐다.

김주미 교수는 “기존 승인 약물을 활용한 치료 전략을 제시했다는 점에서 임상 적용 가능성이 크다”고 밝혔다.