희귀질환 가족력을 가진 경우에도 건강한 출산이 가능하다. 질병관리청이 희귀질환 가족력이 있는 예비부모와 임신부를 위한 임신준비·산전관리 안내 정보를 제작·배포했다.

17일 질병관리청에 따르면 희귀질환은 유전적 요인이 관여하는 경우가 많아 임신과 출산 과정에서 전문적인 준비가 필요하다.

그러나 질환의 희소성 때문에 환자와 가족들은 정확한 정보를 얻기 어렵고, 이로 인해 불안과 부담을 겪는 경우가 적지 않다.

이번 안내는 이러한 정보 공백을 해소하기 위해 질병청은 분당차병원 산부인과 류현미 교수 연구진과 함께 ‘희귀질환 가족력이 있는 예비부모·임신부를 위한 임신준비와 산전관리 가이드’를 개발했다.

전문가들은 건강한 출산을 위해 임신 이후보다 임신 이전 준비가 더 중요할 수 있다고 강조한다. 특히 희귀질환 가족력이 있는 경우라면 임신 전 유전상담을 통해 질환의 유전 가능성과 위험도를 정확히 파악하는 것이 필요하다.

질병청 가이드도 원인 유전자가 확인된 경우와 확인되지 않은 경우를 구분해 정보를 제공하고 있다. 가족마다 처한 상황이 다르기 때문이다. 일부 희귀질환은 유전될 가능성이 높다. 하지만 모든 희귀질환이 유전되는 것은 아니다. 따라서 인터넷 정보나 주변의 경험담에 의존하기보다 전문 의료진과 상담을 통해 개별 위험도를 평가받는 것이 중요하다.

임신을 계획하는 단계에서는 △가족력 확인 △유전자 검사 필요성 검토 △복용 중인 약물 점검 △기저질환 관리 △엽산 섭취 등 일반적인 임신 준비와 함께 유전상담을 병행하는 것이 바람직하다.

임신이 확인된 이후에는 보다 체계적인 산전관리가 요구된다. 가이드는 임신 단계별로 필요한 검사와 상담 내용을 정리해 임신부가 자신의 상황에 맞는 정보를 쉽게 확인할 수 있도록 구성됐다.

특히 유전질환 위험이 있는 경우 산전 유전자검사와 태아 상태 확인을 위한 정밀검사 등이 필요할 수 있다. 다만 검사 여부와 방법은 질환 특성과 가족력에 따라 달라지므로 반드시 전문의와 상의해야 한다.

질병청은 희귀질환에 대한 사회적 편견도 개선돼야 한다고 강조한다. 임승관 질병관리청장은 “모든 희귀질환이 유전되는 것은 아님에도 정보 부족과 부정적인 사회적 인식 때문에 희귀질환자와 가족이 임신·출산 과정에서 어려움을 겪는 경우가 많다”고 밝혔다.

실제 많은 희귀질환 환자들이 적절한 치료와 관리 속에서 정상적인 사회생활을 하고 있으며, 전문가 상담을 거쳐 건강한 아이를 출산하는 사례도 적지 않다.

류 교수 역시 “희귀질환 가족력으로 인해 막연한 불안을 느끼는 예비부모와 임신부에게는 정확한 정보와 전문적 상담이 무엇보다 중요하다”며 “이번 가이드는 실제 임상 현장에서 상담과 의사결정을 돕는 데 유용하게 활용될 것”이라고 밝혔다.

건강한 임신과 출산을 위해 다음과 같은 원칙을 제시된다. △임신 전 건강검진을 받기 △희귀질환 가족력이 있다면 유전상담을 진행 △인터넷 정보보다 전문 의료진의 판단을 우선 △임신 중 정기적인 산전검사를 빠짐없이 받기 △질환 가능성에 대한 불안보다 객관적 정보에 근거해 결정 등이다.

김규철 기자 gckim1026@naeil.com