상지대학교 임상병리학과 질병유전체분석팀(지도교수 박상욱)은 한국인 대규모 코호트를 분석해 CCDC63 유전자 다형성이 음주 습관과 결합할 경우 이상지질혈증 발생 위험을 높인다는 연구 결과를 국제학술지 ‘International Journal of Molecular Sciences’에 게재했다고 6일 밝혔다.

이번 연구는 김유나(22학번) 학생이 제1저자로 참여했으며 유전자와 생활습관의 상호작용이 대사질환 위험에 미치는 영향을 분석했다.

연구 결과 CCDC63 유전자의 특정 변이(rs10849915, rs11065756, rs2238149)를 보유한 경우 이상지질혈증 위험이 약 1.15배 증가하는 것으로 나타났다. 특히 이러한 위험 증가는 음주자에게서만 관찰됐으며 비음주자에게서는 동일한 유전자 변이가 있더라도 질환 위험이 증가하지 않았다.

연구진은 이른바 ‘간 수치의 역설’ 현상도 확인했다. 위험 유전자 변이를 가진 음주자의 경우 간 손상 지표인 감마지티피 수치는 상대적으로 낮게 나타났지만 좋은 콜레스테롤로 알려진 HDL 수치는 감소해 이상지질혈증 위험은 더 높아지는 경향을 보였다. 이는 간 수치가 정상 범위에 있더라도 유전적 요인에 따라 대사질환 위험이 존재할 수 있음을 시사한다.

성별 분석에서는 해당 유전적 영향이 여성보다 남성에게서 더 강하게 나타났다. 연구팀은 CCDC63 유전자가 골격근에서 높게 발현된다는 점을 바탕으로 근육량 차이에 따른 대사 반응 차이 가능성도 제시했다.

연구팀은 이번 연구가 개인의 유전적 배경에 따라 음주가 대사질환에 미치는 영향이 달라질 수 있음을 보여주며 유전자 기반 맞춤형 이상지질혈증 예방 전략 수립에 기초 자료가 될 것으로 기대하고 있다.

해당 논문이 게재된 ‘International Journal of Molecular Sciences’는 SCIE 등재 국제학술지로 생명과학과 화학 분야에서 영향력을 가진 학술지로 평가된다.