2023년 신규 희귀질환자가 14% 늘어 6만2000여명이 희귀질환 진단을 받은 것으로 나타났다.

질병관리청이 31일 발간한 ‘2023 희귀질환자 통계’ 연보에 따르면 6만2420명의 희귀질환자가 발생했다. 새로 발생한 희귀질환자는 2022년(5만4952명)에 1년 전보다 1.7% 줄었다가 2023년 13.6% 늘었다.

‘다낭성 신장, 보통염색체우성’(4830명), ‘특발성 비특이성 간질성 폐렴’(313명) 등 42개 질환이 2023년 국가관리대상 희귀질환으로 새로 지정된 영향인 것으로 분석된다.

2023년 신규 희귀질환자 중 유병인구가 200명 이하인 극희귀질환자는 2510명(4.0%)이었다. 질환명이 없는 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복 등) 질환을 뜻하는 기타염색체이상질환자는 113명(0.2%)이었다.

2023년 신규 희귀질환자 중 그해에 사망한 이들은 총 2093명(3.4%)이었다. 발생자 대비 연령대별 사망 비율을 보면 80세 이상이 16.7%로 가장 높았다. 70~79세(7.3%), 60~69세(3.1%), 1세 미만(2.6%), 50~59세(1.4%) 순으로 이어졌다.

2023년 신규 희귀질환자 중 진료 실인원은 총 6만50명이었다. 1인당 평균 총진료비는 약 652만원으로 이 가운데 환자 본인부담금은 68만원이었다. 희귀질환 중 진료비 부담이 가장 큰 단일 질환은 희귀 유전성 대사질환인 고쉐병(Gaucher Disease)으로, 총진료비가 3억1000만원, 본인부담금이 3천184만원이었다.

이번 통계는 200명 초과 발생 질환에 대해서만 세부 현황을 공개하던 기존과 달리 전체 질환의 성별·연령군별·지역별 발생 현황을 담았다.

임승관 질병청장은 “근거 기반 정책이 추진되고, 관련 연구가 활성화되도록 통계 연보를 발전시키겠다”며 “희귀질환자와 가족의 삶에 실질적 변화를 가져오도록 국가관리체계도 강화하겠다”고 말했다.

김규철 기자 gckim1026@naeil.com